Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Fibromatose der Gingiva und progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit. Es wurde in 2 Familien beschrieben, mit mindestens 16 Betroffenen aus 5 Generationen in der einen und 5 Betroffenen aus 3 Generationen in der anderen Familie. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)