Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Fibromatose der Gingiva und progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit. Es wurde in 2 Familien beschrieben, mit mindestens 16 Betroffenen aus 5 Generationen in der einen und 5 Betroffenen aus 3 Generationen in der anderen Familie. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)