Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Synophrys (Synophrys)