Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom
Auch bekannt als: CGHT, Hirsutismus-kongenitale gingivale Hyperplasie-Syndrom, Hypertrichose mit oder ohne gingivaler Hyperplasie, Kongenitale generalisierte Hypertrichosis terminalis
Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
Häufig (79-30%)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Seizure (Seizure)
- Ataxie (Ataxia)
- Synophrys (Synophrys)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)