Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
- Synophrys (Synophrys)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
Häufig (79-30%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)