Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)