Fibroelastose, endokardiale

Auch bekannt als: Fibroelastose, endomyokardiale

Eine seltene Herzerkrankung, die durch eine Verdickung des Endokards aufgrund von Ablagerungen von Kollagen und elastischen Fasern gekennzeichnet ist und häufiger zu einer dilatativen Kardiomyopathie-ähnlichen Erscheinung als zu restriktiven Formen führt. Sie tritt vorwiegend bei Säuglingen und Kindern auf und kann als isolierte Störung oder in Verbindung mit angeborenen Herzerkrankungen beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.4 ICD-11 BC43.3 OMIM 226000 MONDO 0009169 UMLS C0014117 GARD 6336 MeSH D004695 MedDRA 10014663
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Seizure (Seizure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)