Fibroelastose, endokardiale

Eine seltene Herzerkrankung, die durch eine Verdickung des Endokards aufgrund von Ablagerungen von Kollagen und elastischen Fasern gekennzeichnet ist und häufiger zu einer dilatativen Kardiomyopathie-ähnlichen Erscheinung als zu restriktiven Formen führt. Sie tritt vorwiegend bei Säuglingen und Kindern auf und kann als isolierte Störung oder in Verbindung mit angeborenen Herzerkrankungen beobachtet werden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)