Fibrochondrogenesie

Eine seltene rhizomele Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsmerkmale (flaches Mittelgesicht, flache kleine Nase, nach vorne geneigte Nasenlöcher, tiefsitzende Ohren, hervorstehende Augen und kleiner Mund mit langer Oberlippe), deutlich verkürzte Gliedmaßen mit relativ normalen Händen und Füßen, kurze Rippen mit breiten Metaphysen und einen kleinen glockenförmigen Brustkorb mit hervorstehendem Bauch gekennzeichnet ist. Die Wirbelkörper sind flach, was in seitlichen Röntgenaufnahmen zu einem charakteristischen verengten Erscheinungsbild führt. Bei einigen Patienten wurden Gaumenspalte, Mikrognathie, gespaltene Zunge und Brachydaktylie mit einer gewissen Weichteil-Syndaktylie beobachtet. In den meisten Fällen handelt es sich um eine für Neugeborene tödliche Erkrankung. Betroffene Personen, die die Neugeborenenphase überleben, weisen eine schwere allgemeine Entwicklungsverzögerung, schwere Skelettdysplasie, hohe Kurzsichtigkeit und leichten bis mittelschweren Hörverlust auf.