Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion

Auch bekannt als: CFTDM

Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.1 OMIM 255310 OMIM 300580 OMIM 617760 OMIM 619967 MONDO 0009711 UMLS C0546264 GARD 6161
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTA1 HACD1 ITGA7 MAP3K20 MYL2 SELENON TPM2 TPM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hyperkapnie (Hypercapnia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)