Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.