Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Mathieu-de-Broca-Bony-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Kurze Nase (Short nose)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)