Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)