Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom
Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Macrotia (Macrotia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Ptosis (Ptosis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Elfenfazies (Elfin facies)
- Micrognathia (Micrognathia)