Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom
Auch bekannt als: Say-Barber-Hobbs-Syndrom
Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Macrotia (Macrotia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Elfenfazies (Elfin facies)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Ptosis (Ptosis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)