Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch eine Spalte des weichen Gaumens, schwere Oligodontie des Milchgebisses, fehlendes permanentes Gebiss, beidseitige Schallleitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Fixation der Stapes-Fußplatte, kurze Großzehen mit großem Abstand zwischen Zehe I. und II. und eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Oligodontie der Milchzähne (Oligodontia of primary teeth)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)