Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch eine Spalte des weichen Gaumens, schwere Oligodontie des Milchgebisses, fehlendes permanentes Gebiss, beidseitige Schallleitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Fixation der Stapes-Fußplatte, kurze Großzehen mit großem Abstand zwischen Zehe I. und II. und eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Oligodontie der Milchzähne (Oligodontia of primary teeth)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
Häufig (79-30%)
- Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)