Cowden-Syndrom

Auch bekannt als: Cowden-Krankheit, Multiples Hamartom-Syndrom

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y OMIM 158350 OMIM 615107 OMIM 615108 OMIM 615109 OMIM 616858 MONDO 0016063 UMLS C0018553 GARD 6202 MeSH D006223 MedDRA 10051906
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Netherlands)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTEN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Papillom (Papilloma)
  • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Papel (Papule)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Goiter (Goiter)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Makula (Macule)
Häufig (79-30%)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lipom (Lipoma)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Meningiom (Meningioma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Seizure (Seizure)
  • Melanom (Melanoma)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Myopie (Myopia)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Autism (Autism)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Hoher Gaumen (High palate)