Cowden-Syndrom

Auch bekannt als: Cowden-Krankheit, Multiples Hamartom-Syndrom

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y OMIM 158350 OMIM 615107 OMIM 615108 OMIM 615109 OMIM 616858 MONDO 0016063 UMLS C0018553 GARD 6202 MeSH D006223 MedDRA 10051906
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Netherlands)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTEN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Goiter (Goiter)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Makula (Macule)
  • Papel (Papule)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Papillom (Papilloma)
  • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
Häufig (79-30%)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lipom (Lipoma)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Myopie (Myopia)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Melanom (Melanoma)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Autism (Autism)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)