Cowden-Syndrom

Auch bekannt als: Cowden-Krankheit, Multiples Hamartom-Syndrom

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y OMIM 158350 OMIM 615107 OMIM 615108 OMIM 615109 OMIM 616858 MONDO 0016063 UMLS C0018553 GARD 6202 MeSH D006223 MedDRA 10051906
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Netherlands)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTEN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Papillom (Papilloma)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Makula (Macule)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
  • Papel (Papule)
  • Goiter (Goiter)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Lipom (Lipoma)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Myopie (Myopia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Melanom (Melanoma)
  • Autism (Autism)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Skoliose (Scoliosis)