Cowden-Syndrom

Auch bekannt als: Cowden-Krankheit, Multiples Hamartom-Syndrom

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y OMIM 158350 OMIM 615107 OMIM 615108 OMIM 615109 OMIM 616858 MONDO 0016063 UMLS C0018553 GARD 6202 MeSH D006223 MedDRA 10051906
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Netherlands)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTEN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Goiter (Goiter)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Papel (Papule)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Makula (Macule)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
  • Papillom (Papilloma)
Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lipom (Lipoma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Autism (Autism)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Melanom (Melanoma)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopie (Myopia)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)