Cowden-Syndrom

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Papillom (Papilloma)
  • Papel (Papule)
  • Goiter (Goiter)
  • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Makula (Macule)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Lipom (Lipoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Myopie (Myopia)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Melanom (Melanoma)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Autism (Autism)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Skoliose (Scoliosis)