Cowden-Syndrom

Auch bekannt als: Cowden-Krankheit, Multiples Hamartom-Syndrom

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y OMIM 158350 OMIM 615107 OMIM 615108 OMIM 615109 OMIM 616858 MONDO 0016063 UMLS C0018553 GARD 6202 MeSH D006223 MedDRA 10051906
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Netherlands)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTEN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Papel (Papule)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Papillom (Papilloma)
  • Goiter (Goiter)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Makula (Macule)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
Häufig (79-30%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Lipom (Lipoma)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Melanom (Melanoma)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Autism (Autism)
  • Seizure (Seizure)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)