Akro-kardio-faziales Syndrom

Auch bekannt als: ACFS, CCGE-Syndrom, Gaumenspalte - Herzfehler - Genitalanomalien - Ektrodaktylie

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 600460 MONDO 0010890 UMLS C1838121 GARD 1167 MeSH C563936
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)