Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)