Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte

Auch bekannt als: LC, LTEC, Laryngo-tracheo-oesophageale Diastema

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q32.1 ICD-11 LA72 OMIM 215800 MONDO 0016060 UMLS C1840311 GARD 3188 MeSH C537875
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Husten (Cough)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Stridor (Stridor)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)