Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom
Auch bekannt als: Lowry-Yong-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Meningocele (Meningocele)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
- Ataxie (Ataxia)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)