Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)