Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom
Auch bekannt als: Mcpherson-Clemens-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, flaches Hinterhauptbein, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, Gaumenspalte, Mikrognathie, kurzen Hals und schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Flache Seite (Flat face)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)