Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom
Auch bekannt als: Mcpherson-Clemens-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, flaches Hinterhauptbein, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, Gaumenspalte, Mikrognathie, kurzen Hals und schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)