Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, flaches Hinterhauptbein, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, Gaumenspalte, Mikrognathie, kurzen Hals und schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)