Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Dysorthografie (Dysorthography)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)