Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Dysorthografie (Dysorthography)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)