3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Auch bekannt als: 3-HMG-CoA-Lyase-Mangel, 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel, Hydroxymethylglutarazidurie

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 246450 MONDO 0009520 UMLS C0268601 GARD 8387 MeSH C538324
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Portugal)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HMGCL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Apathie (Apathy)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Seizure (Seizure)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Anämie (Anemia)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Blässe (Pallor)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Koma (Coma)
  • Ödeme (Edema)
  • Fieber (Fever)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Apnoe (Apnea)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)