Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Auch bekannt als: BCD-Syndrom, Elschnig-Syndrom, Inferiores Ektropium-Lippen- und/oder Gaumenspalte-Syndrom, Lagophthalmus-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom, Spaltbildung-Ektropium-konische Zähne-Syndrom

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 119580 OMIM 617681 MONDO 0007339 UMLS C1861536 GARD 2071 MeSH C536188
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDH1 CTNND1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Distichiasis (Distichiasis)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Euryblepharon (Euryblepharon)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)