Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv

CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
  • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
  • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Abulia (Abulia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Demenz (Dementia)
  • Apathie (Apathy)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
Sehr selten (4-1%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)