Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: CARASIL, Maeda-Syndrom
CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.8
ICD-11 8B22.C1
OMIM 600142
MONDO 0010829
UMLS C1838577
GARD 10424
MeSH C563990
MedDRA 10081315
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HTRA1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
- Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
- Spastizität (Spasticity)
- Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
- Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
- Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
- Rückenschmerzen (Back pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Apathie (Apathy)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
- Schlaganfall (Stroke)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Abulia (Abulia)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Demenz (Dementia)
- Nackenschmerzen (Neck pain)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Sehr selten (4-1%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)