Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv

Auch bekannt als: CARASIL, Maeda-Syndrom

CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.8 ICD-11 8B22.C1 OMIM 600142 MONDO 0010829 UMLS C1838577 GARD 10424 MeSH C563990 MedDRA 10081315
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HTRA1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
  • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
  • Apathie (Apathy)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Demenz (Dementia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Abulia (Abulia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Steifigkeit (Rigidity)
Sehr selten (4-1%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)