Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: CARASIL, Maeda-Syndrom
CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.8
ICD-11 8B22.C1
OMIM 600142
MONDO 0010829
UMLS C1838577
GARD 10424
MeSH C563990
MedDRA 10081315
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HTRA1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
- Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
- Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Spastizität (Spasticity)
- Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
- Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
Gelegentlich (29-5%)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Schlaganfall (Stroke)
- Apathie (Apathy)
- Abulia (Abulia)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Nackenschmerzen (Neck pain)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Demenz (Dementia)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Hemiparese (Hemiparesis)
Sehr selten (4-1%)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Ausgeschlossen (0%)
- Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)