PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, adulte Form
Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Legasthenie (Dyslexia)
- Zittern (Tremor)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
- Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
- Spastizität (Spasticity)
- Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
- Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
- Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Steife Hüfte (Stiff hip)
- Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
- Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Depression (Depression)
- Wahnvorstellung (Delusion)
- Dystonie (Dystonia)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
- Paranoia (Paranoia)