PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, adulte Form

Auch bekannt als: Adulte PLAN, Dystonie-Parkinson-Syndrom Typ Paisan-Ruiz, Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter, PARK14, PLA2G6-abhängiger-Dystonie-Parkinsonismus, Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration mit Beginn im Erwachsenenalter

Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1 ICD-11 8A00.1Y OMIM 612953 MONDO 0013060 UMLS C2751842 GARD 12568 MeSH C567844
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLA2G6

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Steife Hüfte (Stiff hip)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Zittern (Tremor)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
Gelegentlich (29-5%)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Depression (Depression)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)