EAST-Syndrom
Auch bekannt als: Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom, Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance, SeSAME-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
- Ataxie (Ataxia)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
- Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Heißhunger auf Salz (Salt craving)
- Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
Häufig (79-30%)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Enuresis (Enuresis)
- Polydipsie (Polydipsia)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)