EAST-Syndrom
Auch bekannt als: Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom, Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance, SeSAME-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Heißhunger auf Salz (Salt craving)
- Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
- Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Enuresis (Enuresis)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Aktion Tremor (Action tremor)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)