EAST-Syndrom
Auch bekannt als: Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom, Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance, SeSAME-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
- Heißhunger auf Salz (Salt craving)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Ataxie (Ataxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Seizure (Seizure)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Enuresis (Enuresis)
- Aktion Tremor (Action tremor)
Gelegentlich (29-5%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)