EAST-Syndrom
Auch bekannt als: Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom, Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance, SeSAME-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
- Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
- Heißhunger auf Salz (Salt craving)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Enuresis (Enuresis)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)