EAST-Syndrom
Auch bekannt als: Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom, Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance, SeSAME-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
- Heißhunger auf Salz (Salt craving)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Enuresis (Enuresis)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Polydipsie (Polydipsia)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)