EAST-Syndrom
Auch bekannt als: Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom, Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance, SeSAME-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Ataxie (Ataxia)
- Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
- Heißhunger auf Salz (Salt craving)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
Häufig (79-30%)
- Enuresis (Enuresis)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Aktion Tremor (Action tremor)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)