EAST-Syndrom
Auch bekannt als: Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom, Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance, SeSAME-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Seizure (Seizure)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Heißhunger auf Salz (Salt craving)
- Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Enuresis (Enuresis)
- Aktion Tremor (Action tremor)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)