Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
Auch bekannt als: Del(15)(q13.3), Monosomie 15q13.3
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Auftreten eines breiten Spektrums neurologischer Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung (DD), Intelligenzminderung (ID) und Verhaltensauffälligkeiten unterschiedlichen Schweregrads. Die Mikrodeletion 15q13.3 führt jedoch nicht zu einem spezifischen klinischen Phänotyp.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5
ICD-11 LD44.F
OMIM 612001
MONDO 0012774
UMLS C2677613
GARD 10296
MeSH C567439
MedDRA 10090652
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRNA7
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Seizure (Seizure)
- Macrotia (Macrotia)
- Autism (Autism)