Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Auftreten eines breiten Spektrums neurologischer Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung (DD), Intelligenzminderung (ID) und Verhaltensauffälligkeiten unterschiedlichen Schweregrads. Die Mikrodeletion 15q13.3 führt jedoch nicht zu einem spezifischen klinischen Phänotyp.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Autism (Autism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
- Macrotia (Macrotia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Strabismus (Strabismus)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Seizure (Seizure)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)