Tetragametischer Chimärismus
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
- Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
- Ovotestis (Ovotestis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
- Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
- Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
- Anomalie des Blutgruppenantigens (Blood group antigen abnormality)
- Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
Häufig (79-30%)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
Ausgeschlossen (0%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)