Tetragametischer Chimärismus

Auch bekannt als: 46,XX/46,XY Chimerismus

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.0 ICD-11 LD56 MONDO 0016045 UMLS C0432480
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
  • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
  • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Ovotestis (Ovotestis)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Anomalie des Blutgruppenantigens (Blood group antigen abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
Ausgeschlossen (0%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)