Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Auch bekannt als: FLP, Lippen-, Oberkiefer- und Gaumenspalte, Lippen-Kiefer-Spalte, Lippengaumenspalte, alveoläre
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q37.0
ICD-10 Q37.1
ICD-10 Q37.2
ICD-10 Q37.3
ICD-10 Q37.4
ICD-10 Q37.5
ICD-10 Q37.8
ICD-10 Q37.9
ICD-11 LA40
ICD-11 LA42
OMIM 119530
OMIM 129400
OMIM 225060
OMIM 600625
OMIM 600757
OMIM 602966
OMIM 608371
OMIM 608864
OMIM 608874
OMIM 610361
OMIM 612858
OMIM 613705
OMIM 616788
OMIM 618149
OMIM 618761
MONDO 0016044
UMLS C0158646
MedDRA 10009260
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLX4
ARHGAP29
ARHGEF38
BMP4
CDH1
COBLL1
DLG1
IRF6
MSX1
NECTIN1
PDGFRA
RIC1
TP63
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
Häufig (79-30%)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
- Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
- Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
- Gaumenfistel (Palate fistula)
- Unterernährung (Malnutrition)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)