Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Auch bekannt als: FLP, Lippen-, Oberkiefer- und Gaumenspalte, Lippen-Kiefer-Spalte, Lippengaumenspalte, alveoläre

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q37.0 ICD-10 Q37.1 ICD-10 Q37.2 ICD-10 Q37.3 ICD-10 Q37.4 ICD-10 Q37.5 ICD-10 Q37.8 ICD-10 Q37.9 ICD-11 LA40 ICD-11 LA42 OMIM 119530 OMIM 129400 OMIM 225060 OMIM 600625 OMIM 600757 OMIM 602966 OMIM 608371 OMIM 608864 OMIM 608874 OMIM 610361 OMIM 612858 OMIM 613705 OMIM 616788 OMIM 618149 OMIM 618761 MONDO 0016044 UMLS C0158646 MedDRA 10009260
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLX4 ARHGAP29 ARHGEF38 BMP4 CDH1 COBLL1 DLG1 IRF6 MSX1 NECTIN1 PDGFRA RIC1 TP63

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
Häufig (79-30%)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Armer Tropf (Poor suck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
  • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
  • Gaumenfistel (Palate fistula)
  • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)