Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Auch bekannt als: FLP, Lippen-, Oberkiefer- und Gaumenspalte, Lippen-Kiefer-Spalte, Lippengaumenspalte, alveoläre

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q37.0 ICD-10 Q37.1 ICD-10 Q37.2 ICD-10 Q37.3 ICD-10 Q37.4 ICD-10 Q37.5 ICD-10 Q37.8 ICD-10 Q37.9 ICD-11 LA40 ICD-11 LA42 OMIM 119530 OMIM 129400 OMIM 225060 OMIM 600625 OMIM 600757 OMIM 602966 OMIM 608371 OMIM 608864 OMIM 608874 OMIM 610361 OMIM 612858 OMIM 613705 OMIM 616788 OMIM 618149 OMIM 618761 MONDO 0016044 UMLS C0158646 MedDRA 10009260
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLX4 ARHGAP29 ARHGEF38 BMP4 CDH1 COBLL1 DLG1 IRF6 MSX1 NECTIN1 PDGFRA RIC1 TP63

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
Häufig (79-30%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
  • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
  • Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
  • Gaumenfistel (Palate fistula)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)