Lippenspalte, isolierte
Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q36.0
ICD-10 Q36.1
ICD-10 Q36.9
ICD-11 LA40
OMIM 119530
OMIM 129400
OMIM 225060
OMIM 600757
OMIM 602966
OMIM 608371
OMIM 608874
OMIM 610361
OMIM 612858
MONDO 0016043
UMLS C1837217
MedDRA 10009259
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF11
IRF6
MSX1
NECTIN1
TP63
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
Gelegentlich (29-5%)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
- Supernumerärer Oberkieferschneidezahn (Supernumerary maxillary incisor)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
- Macrodontia (Macrodontia)
- Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
- Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
Sehr selten (4-1%)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Hypodontie (Hypodontia)