Lippenspalte, isolierte
Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q36.0
ICD-10 Q36.1
ICD-10 Q36.9
ICD-11 LA40
OMIM 119530
OMIM 129400
OMIM 225060
OMIM 600757
OMIM 602966
OMIM 608371
OMIM 608874
OMIM 610361
OMIM 612858
MONDO 0016043
UMLS C1837217
MedDRA 10009259
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF11
IRF6
MSX1
NECTIN1
TP63
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
- Macrodontia (Macrodontia)
- Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
- Supernumerärer Oberkieferschneidezahn (Supernumerary maxillary incisor)
- Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
- Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
- Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)