Pai-Syndrom
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)