Pai-Syndrom
Auch bekannt als: Mediane Oberlippenspalte-Corpus-callosum-Lipom-kutane Gesichtspolypen der Mittellinie-Syndrom
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Häufig (79-30%)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
- Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Enzephalozele (Encephalocele)