ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
Häufig (79-30%)
  • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatitis (Hepatitis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)