ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX19
Symptome
Obligat (100%)
- Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
Sehr häufig (99-80%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
- Hypotension (Hypotension)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
Häufig (79-30%)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
Gelegentlich (29-5%)
- Hepatitis (Hepatitis)
Ausgeschlossen (0%)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)