Nelson-Syndrom

Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Sekundärer Hyperkortikolismus (Secondary hypercorticolism)
  • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
Häufig (79-30%)
  • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)