Nelson-Syndrom
Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinisches Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Sekundärer Hyperkortikolismus (Secondary hypercorticolism)
- Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
- Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
- Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
- Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Hypertonie (Hypertension)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
- Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
Sehr selten (4-1%)
- Augenschmerzen (Ocular pain)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
- Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
- Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)