Hämangiomatose, kapilläre pulmonale

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D18.0 ICD-11 BB01.0 OMIM 234810 MONDO 0009329 MONDO 9329 UMLS C0340548 MeSH C535861 MedDRA 10077389
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EIF2AK4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Pulmonale kapillare Hämangiomatose (Pulmonary capillary hemangiomatosis)
  • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
Häufig (79-30%)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hämothorax (Hemothorax)
  • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
Sehr selten (4-1%)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
Ausgeschlossen (0%)
  • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)