Cornelia de Lange-Syndrom

Auch bekannt als: Brachmann-de Lange-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 122470 OMIM 300590 OMIM 300882 OMIM 610759 OMIM 614701 OMIM 620568 OMIM 621570 MONDO 0016033 UMLS C0270972 GARD 10109 MeSH D003635 MedDRA 10077707
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRD4 HDAC8 MAU2 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
Häufig (79-30%)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Myopie (Myopia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypospadie (Hypospadias)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Talipes (Talipes)
  • Seizure (Seizure)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Volvulus (Volvulus)
  • Autism (Autism)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Hypotonie (Hypotonia)