Femoral-faziales Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekten, das durch Femoral-Agenesie/Hypoplasie (bilateral oder unilateral) und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Langer Penis (Long penis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)