Gollop-Wolfgang-Komplex

Auch bekannt als: Femur, gegabelter - Ektrodaktylie - Monodaktylie

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.8 ICD-11 LD26.0 OMIM 228250 MONDO 0009222 UMLS C1856789 GARD 2285 MeSH C537917 MedDRA 10079731
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BHLHA9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
  • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)