Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale
Auch bekannt als: BSPDC, Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische, Ferrokalzinose, zerebrovaskuläre, PFBC, Primäre familiäre Basalganglien-Kalzifikation
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.8
ICD-11 LD20.4
OMIM 114100
OMIM 213600
OMIM 615007
OMIM 615483
OMIM 616413
OMIM 618317
OMIM 618824
OMIM 620786
OMIM 621452
MONDO 0008947
GARD 6406
MedDRA 10078822
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CMPK2
JAM2
MYORG
NAA60
PDGFB
PDGFRB
RRP12
SLC20A2
XPR1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
- Demenz (Dementia)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Seizure (Seizure)
- Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Vertigo (Vertigo)
- Zittern (Tremor)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Ängste (Anxiety)
- Psychose (Psychosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Hypertonie (Hypertension)
- Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Dystonie (Dystonia)
- Impotenz (Impotence)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
Ausgeschlossen (0%)
- Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
- Abnorme zirkulierende Metabolitenkonzentration (Abnormal circulating metabolite concentration)