Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Zittern (Tremor)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Psychose (Psychosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Demenz (Dementia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Gelegentlich (29-5%)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Impotenz (Impotence)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
Ausgeschlossen (0%)
  • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
  • Abnorme zirkulierende Metabolitenkonzentration (Abnormal circulating metabolite concentration)