Okzipitalhorn-Syndrom

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 304150 MONDO 0010572 UMLS C0268353 GARD 4017 MeSH C537860
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
Häufig (79-30%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Keloide (Keloids)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Rachitis (Rickets)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Humerus varus (Humerus varus)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Skoliose (Scoliosis)