Okzipitalhorn-Syndrom

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 304150 MONDO 0010572 UMLS C0268353 GARD 4017 MeSH C537860
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Keloide (Keloids)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Rachitis (Rickets)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Humerus varus (Humerus varus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)