Okzipitalhorn-Syndrom

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 304150 MONDO 0010572 UMLS C0268353 GARD 4017 MeSH C537860
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
Häufig (79-30%)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Keloide (Keloids)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Rachitis (Rickets)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Humerus varus (Humerus varus)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Schmale Brust (Narrow chest)