Okzipitalhorn-Syndrom

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 304150 MONDO 0010572 UMLS C0268353 GARD 4017 MeSH C537860
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Rachitis (Rickets)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Keloide (Keloids)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Humerus varus (Humerus varus)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)