Okzipitalhorn-Syndrom

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 304150 MONDO 0010572 UMLS C0268353 GARD 4017 MeSH C537860
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Häufig (79-30%)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Rachitis (Rickets)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Keloide (Keloids)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Humerus varus (Humerus varus)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)