Okzipitalhorn-Syndrom

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
Häufig (79-30%)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Rachitis (Rickets)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Keloide (Keloids)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Humerus varus (Humerus varus)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Coxa valga (Coxa valga)