Okzipitalhorn-Syndrom

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 LD28.2 OMIM 304150 MONDO 0010572 UMLS C0268353 GARD 4017 MeSH C537860
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Keloide (Keloids)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Rachitis (Rickets)
  • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Humerus varus (Humerus varus)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)