Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Auch bekannt als: Hoepffner-Dreyer-Reimers-Syndrom, Kombinierter Mangel an Insulin, IGF1 (insulin-like growth factor 1) und EGF (epidermal growth factor), Werner-ähnliches Syndrom durch kombinierten Wachstumsfaktormangel

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 LD27.6Z OMIM 233805 MONDO 0009312 UMLS C2931279
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)