Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Auch bekannt als: Hoepffner-Dreyer-Reimers-Syndrom, Kombinierter Mangel an Insulin, IGF1 (insulin-like growth factor 1) und EGF (epidermal growth factor), Werner-ähnliches Syndrom durch kombinierten Wachstumsfaktormangel

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 LD27.6Z OMIM 233805 MONDO 0009312 UMLS C2931279
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)