Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Auch bekannt als: Hoepffner-Dreyer-Reimers-Syndrom, Kombinierter Mangel an Insulin, IGF1 (insulin-like growth factor 1) und EGF (epidermal growth factor), Werner-ähnliches Syndrom durch kombinierten Wachstumsfaktormangel

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 LD27.6Z OMIM 233805 MONDO 0009312 UMLS C2931279
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)