Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
Häufig (79-30%)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)