Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form
Auch bekannt als: Aarskog-ähnliches Syndrom, Fazio-digito-genitales Syndrom vom Typ Kuwait, Teebi-Naguib-Alawadi-Syndrom
Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Gesicht (Long face)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Langer Hals (Long neck)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Kurze Nase (Short nose)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
- Offener Biss (Open bite)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Witwenscheitel (Widow's peak)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Trockenes Haar (Dry hair)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)