Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form

Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Langer Hals (Long neck)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Trockenes Haar (Dry hair)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Micrognathia (Micrognathia)