Fazio-kardio-renales Syndrom

Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Enger Mund (Narrow mouth)