Dysplasie, faziokardiomele letale

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Polyhydramnion, niedriges Geburtsgewicht, Kleinwuchs und Anomalien der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Diese umfassen Hypoplasie der Speiche und Elle mit Radialabweichung der Hände, Vierfingerfurche und Hypoplasie der Finger I und V, Hypoplasie des Wadenbeins und des Schienbeins mit Talipes und weiter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe. Zu den dysmorphen Merkmalen zählen Epikanthusfalten, Ohranomalien, Mikroretrognathie, Mikrostomie, Mikroglossie, Glossoptose und Pterygium colli. Hinzu kommt eine schwere Linksherz-Fehlbildung, die wahrscheinlich zum Tod der drei Patienten in den ersten Lebenswochen führte. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.