Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Breiter Nagel (Broad nail)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)