Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Synophrys (Synophrys)
- Fundusatrophie (Fundus atrophy)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
- Breiter Nagel (Broad nail)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Skoliose (Scoliosis)
- Myopie (Myopia)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Breite Stirn (Broad forehead)
Häufig (79-30%)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)