Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)