Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom
Auch bekannt als: Blepharophimose-Telekanthus-Mikrostomie-Syndrom, Kraniofaziales Syndrom Simosa, Simosa-Penchaszadeh-Bustos-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Gesicht (Long face)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Lange Nase (Long nose)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Macrotia (Macrotia)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
Gelegentlich (29-5%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)