Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Herzblock (Heart block)
- Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Micrognathia (Micrognathia)