Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom

Auch bekannt als: Char-Douglas-Dungan-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 133750 MONDO 0007588 UMLS C4749763 GARD 2213
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Herzblock (Heart block)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)