Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom
Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
- Makula (Macule)