Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Neugeborenenzeit, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Makula (Macule)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Papel (Papule)
  • Trockene Haut (Dry skin)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)