Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Auch bekannt als: Erythrokeratodermie mit Ataxie, SCA34, Spinozerebelläre Ataxie und Erythrokeratoderm

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 ICD-11 8A03.16 OMIM 133190 MONDO 0007574 UMLS C1851481 GARD 59 MeSH C535738
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ELOVL4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Makula (Macule)
  • Papel (Papule)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Strabismus (Strabismus)