Erythrodermie, kongenitale letale

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)