Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch ausgedehnte Tüpfelung an Epiphysen, Fußwurzelknochen, Wirbelsäule und manchmal auch an Mittelhandknochen und/oder Fingerknochen, schwere generalisierte Osteopenie, Wirbelspalten, Platyspondylie, O-Beine und Verkürzung der Röhrenknochen sowie variable Periostverkapselung gekennzeichnet ist. Die Laboranalyse der lysosomalen Enzyme zeigt eine normale Aktivität. Die Histopathologie zeigt zahlreiche riesige, mehrkernige Osteoklasten, die die Howship-Lakunen auskleiden, was mit einer erhöhten Knochenresorption übereinstimmt. Die Erkrankung manifestiert sich pränatal und ist vermutlich in der Perinatalperiode letal.