Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Seizure (Seizure)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)