Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Seizure (Seizure)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)