Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)