Katzenaugensyndrom
Auch bekannt als: CES, Cat-Eye-Syndrom, Iriskolobom - Analatresie, Schmid-Fraccaro-Syndrom
Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Analatresie (Anal atresia)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)