Selbstlimitierende neonatale Epilepsie
Auch bekannt als: BFNE, BFNS, Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie, Krampfanfälle, benigne neonatale, familiäre Form, Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre, SeLNE
Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, bei dem die Anfälle bei ansonsten gesunden Neugeborenen typischerweise in der ersten Lebenswoche beginnen und in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres wieder verschwinden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3
ICD-11 8A61.0Y
OMIM 121200
OMIM 121201
OMIM 269720
OMIM 608217
MONDO 0016027
MONDO 16027
UMLS C0220669
GARD 1519
MedDRA 10067866
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNQ2
KCNQ3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
- Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
- Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
Häufig (79-30%)
- Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Clonus (Clonus)
- Apnoe (Apnea)
- Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Gesichtszuckungen (Facial tics)
Sehr selten (4-1%)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Status epilepticus (Status epilepticus)