Selbstlimitierende neonatale Epilepsie

Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, bei dem die Anfälle bei ansonsten gesunden Neugeborenen typischerweise in der ersten Lebenswoche beginnen und in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres wieder verschwinden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
Häufig (79-30%)
  • Clonus (Clonus)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
  • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
  • Apnoe (Apnea)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)