Selbstlimitierende neonatale Epilepsie
Auch bekannt als: BFNE, BFNS, Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie, Krampfanfälle, benigne neonatale, familiäre Form, Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre, SeLNE
Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, bei dem die Anfälle bei ansonsten gesunden Neugeborenen typischerweise in der ersten Lebenswoche beginnen und in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres wieder verschwinden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3
ICD-11 8A61.0Y
OMIM 121200
OMIM 121201
OMIM 269720
OMIM 608217
MONDO 0016027
MONDO 16027
UMLS C0220669
GARD 1519
MedDRA 10067866
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNQ2
KCNQ3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
- Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
- Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
- Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
- Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Apnoe (Apnea)
- Clonus (Clonus)
Gelegentlich (29-5%)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
- Gesichtszuckungen (Facial tics)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Sehr selten (4-1%)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Status epilepticus (Status epilepticus)